Síndrome Cri-du-chat

O Síndrome Cri-du-chat, ou Grito de Gato é a delecção autossómica mais frequente no Homem.
Uma delecção envolve a perda visível de um cromossoma e nas crianças com Grito de Gato há uma alteração do cariótipo: uma perda parcial do braço curto do cromossoma 5.

Fonte: eMedicine

A doença possui uma particularidade: o choro do bebé é muito semelhante ao miar do gato e, por este motivo, é considerado um meio de diagnóstico da doença. Isto acontece pois os bebés, normalmente muito pequeninos, têm uma malformação da laringe, que faz com que tenham um choro agudo e fino. Com o decorrer dos anos tende a modificar-se pois o desenvolvimento anormal da laringe torna-se menos prenunciado com o aumento da idade do doente. Também por isto o diagnóstico é mais fácil logo à nascença. Para uma confirmação do diagnóstico basta uma análise ao sangue.

Portador da síndrome
aos 8 meses (A),
aos 2 anos (B),
aos 4 anos (C),
e aos 9 anos (D).
Fonte: Wikipédia

Para além do choro do recém-nascido, sugestivo do miar de gato, que se mantém durante os primeiros meses de vida, os doentes têm um atraso mental, microcefalia (condição neurológica em que o tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade do feto ou criança) e hipertelorismo (Afastamento exagerado de dois órgãos). Existem outros sinais clínicos incluídos, como a patologia cardíaca e problemas na coluna (muitas crianças desenvolvem escolioses).

Apesar da esperança média de vida ser semelhante à de qualquer ser humano, está dependente dos sinais clínicos associados. As crianças que atingem a idade adulta registam um QI abaixo de 20. No entanto, a investigação tem caminhado no sentido de perceber que orientações dar a estas crianças. Ou seja, saber o que necessitam e o que lhes pode dar a melhor qualidade de vida possível.

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